Dešifrirano: Što 'utišava' X kromosom kod djevojčica

Nalazi studije mogu pomoći u izgradnji strategija za borbu protiv bolesti - poput autizma i mišićne distrofije - povezane s X kromosomom u djevojčica.

X krosom, geni, djevojčice, genetika, autizam, mišićna distrofija, hemofilija, rijetke bolesti, Xist RNA, DNA, RNA, spoznaja, inteligencijaJedan od X-kromosoma kod djevojčica miruje jer je ušutkan, držeći većinu svoje DNK zaključanom i nepročitanom poput knjige u kavezu, kažu znanstvenici. (Izvor: Thinkstock Images)

Gotovo svaka djevojka i žena na Zemlji nosi dva X-kromosoma u svakoj od svojih stanica-ali jedan od njih (uglavnom) ne radi ništa. Znaš li zašto?



To je zato što je bio ušutkan, držeći većinu svoje DNK zaključanom i nepročitanom poput knjige u kavezu, otkrili su znanstvenici-predvođeni indijsko-američkim istraživačem-sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Michigan.



Širok raspon relativno rijetkih bolesti-kao i relativno česta stanja poput autizma, hemofilije i mišićne distrofije-povezani su s problemima s genima koji se nalaze na X-kromosomu.



Nalazi bi mogli pomoći u pronalaženju novih načina borbe protiv bolesti povezanih s X-kromosomima u djevojčica i žena-takve se događaju kada X-kromosom koji se pročita ima pogrešne otiske i nedostatke.

Tim je otkrio da je poznata molekula zvana 'Xist RNA' nedovoljna za utišavanje X-kromosoma. Općenito se vjeruje da je Xist i neophodan i dovoljan za utišavanje X -a, rekla je vođa tima Sundeep Kalantry. Po prvi put pokazujemo da to nije dovoljno i da moraju postojati drugi čimbenici-na samom X-kromosomu-koji aktiviraju 'Xist', a zatim surađuju s 'Xist RNA' kako bi utišali X-kromosom, objasnio je .



pauk s dugim prednjim i kratkim zadnjim nogama

U budućnosti bi moglo biti moguće promijeniti razinu ovih drugih čimbenika u stanicama i uključiti zdravu, tihu kopiju gena koji leži na neaktivnom X-kromosomu, dodala je Kalantry.



———————————————————————

Što nedostatak sna može učiniti vašem mozgu



Želite izgledati i osjećati se mlađe? Meditirajte svakodnevno



———————————————————————

Iako je većina gena na neaktivnom X-kromosomu potpuno utišana, šačica gena na neaktivnom X-kromosomu je, zapravo, aktivna. Istraživački tim bio je usredotočen na taj skup 'bjegunaca' s inaktivacijom X-a.



Budući da se geni 'bjegunaca' izražavaju i iz aktivnih i iz neaktivnih X-kromosoma u žena, oni proizvode više genskih proizvoda u ženskim stanicama nego u muškim stanicama-koje imaju samo jedan X. Prema Kalantryju, to je više ' doza 'u žena koja selektivno izaziva inaktivaciju X u žena. Niža doza kod muškaraca je nedovoljna.



To znači da ako istraživači mogu točno utvrditi koji čimbenici uzrokuju pojavu X-inaktivacije, mogli bi pronaći načine da utječu na aktivnost gena na X-kromosomima-konkretno, gena uključenih u određene bolesti, istaknuli su autori. Mnogi od njih imaju utjecaj na razmišljanje i sposobnost pamćenja pojedinca, te na druge aspekte spoznaje i inteligencije.

Kod žena smo mogli zamisliti ‘ponovno buđenje’ zdrave kopije gena povezanog s X na neaktivnom X-kromosomu moduliranjem doze ovih takozvanih gena za izbjegavanje i poboljšanjem učinaka nezdrave kopije, objasnila je Kalantry. Nažalost, ovaj pristup vjerojatno neće pomoći muškarcima s bolestima vezanim uz X-jer u svakoj stanici imaju samo jedan X-kromosom, a deaktiviranje bi bilo štetno.



Novi je rad objavljen u časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences.



Gornji članak služi samo u informativne svrhe i ne namjerava zamijeniti profesionalni liječnički savjet. Uvijek tražite upute svog liječnika ili drugog kvalificiranog zdravstvenog djelatnika za bilo kakva pitanja koja se tiču ​​vašeg zdravlja ili zdravstvenog stanja.