Otkriveno: 'Kako genetske mutacije mogu uzrokovati dijabetes 1'

Znanstvenici su napokon razbili 40-godišnju misteriju o tome kako određene genetske mutacije dovode do dijabetesa tipa 1.

U ključnom otkriću koje bi moglo otvoriti put učinkovitijem liječenju šećera u krvi, znanstvenici su napokon razbili 40-godišnju misteriju kako određene genetske mutacije dovode do dijabetesa tipa 1.

Ljudi su 40 godina tražili mehanizam povezivanja humanog leukocitnog antigena (HLA) i autoimunosti.

Ova studija pruža veliki iskorak u razumijevanju i sugerira novi cilj za intervenciju u dijabetesu tipa 1, rekao je profesor Luc Teyton koji je vodio tim na Scripps Research Institute.

Nova studija fokusira se na tip 1 ili dijabetes ovisan o inzulinu, brzo progresivnu bolest mladih koja dovodi do visokog šećera u krvi, kome i smrti ako se ne liječi zamjenskim inzulinom, izvijestio je časopis Biology and Nature.

U svojoj studiji znanstvenici su htjeli znati na molekularnoj razini kako mutacije u strojevima za imunološki nadzor mogu dovesti do dijabetesa tipa 1.

Zanimalo nas je pokušati razumjeti zašto su određene molekule MHC (koje su molekule u miševa analogne molekulama HLA u ljudi) povezane s autoimunim bolestima, osobito dijabetesom tipa 1, rekao je ko-znanstvenik Adam Corper.

Posebno smo htjeli znati zašto se čini da je jedan ostatak na položaju 57 u ß lancu molekula HLA povezan s bolešću, dodao je.

Dakle, tim je koristio niz strukturnih i biofizičkih studija kako bi odgovorio na to pitanje.

Znanstvenici su otkrili da su mutacije koje uzrokuju dijabetes promijenile naboj na jednom kraju utora za vezanje peptida MHC. U osoba koje nisu predisponirane za dijabetes tipa 1, molekule MHC obično imaju negativno nabijeni ostatak na položaju 57.

Nasuprot tome, molekule MHC koje izazivaju bolest imaju neutralni ostatak na položaju 57, pa je okolno područje pozitivno nabijeno.

Rezultat ove molekularne promjene bio je da su mutirane molekule MHC odabrale jedinstveni podskup T stanica koje su se na nju snažno vezale, s većim afinitetom. Ove T stanice mogu pretjerano reagirati i potencijalno pogrešno identificirati samopeptide kao opasne, a ne bezopasne.

Otkrili smo da se receptor T stanica može vidjeti područje MHC oko položaja 57. To je velika novost rada po prvi put, pokazujemo da nije bitan samo za vezanje peptida, već je i kritičan za odabir T stanica. Konačno, imamo ideju zašto su te molekule MHC povezane s bolešću, rekao je Teyton.

Dodano Corper: Ono što ovdje imamo potencijalno je način razbijanja 'tolerancije' - mehanizma u kojem imunološki sustav ne reagira na sebe. Očigledno, ako se to pokvari, dobivate autoimunu bolest.

Gornji članak služi samo u informativne svrhe i ne namjerava zamijeniti profesionalni liječnički savjet. Uvijek tražite upute svog liječnika ili drugog kvalificiranog zdravstvenog djelatnika za bilo kakva pitanja koja se tiču ​​vašeg zdravlja ili zdravstvenog stanja.