Ljudi koji žive u Indiji i drugim južnoazijskim zemljama posebno su osjetljivi na rijetke genetske bolesti, prema genomskoj analizi koja bi mogla pomoći u otkrivanju i sprječavanju poremećaja specifičnih za populaciju. Nekoliko bolesti specifičnih za populaciju južne Azije identificirano je u prošlosti, ali genetski uzroci velike većine ostali su uglavnom tajanstveni.
Studija, koju je vodila Harvard Medical School (HMS) u SAD -u i CSIR -Centar za staničnu i molekularnu biologiju (CCMB) u Hyderabadu, otkriva da su takozvani osnivački događaji -u kojima mali broj predaka dovodi do mnogih potomaka -značajno pridonijelo visokim stopama recesivnih bolesti specifičnih za stanovništvo u regiji. Naš rad ističe priliku za identificiranje mutacija koje su odgovorne za populacijsku specifičnu bolest te za testiranje i smanjenje opterećenja recesivnim genetskim bolestima u južnoj Aziji, rekao je David Reich, profesor genetike na HMS-u i jedan od viših autora studije.
Velik fokus genetskih istraživanja u Indiji bio je na bolestima kao što su dijabetes, talasemija ili srpava celulanemija koje prevladavaju među populacijama, rekao je Kumarasamy Thangaraj, znanstvenik s CCMB -a. No, time se propušta ogroman teret bolesti uzrokovan rijetkim stanjima, rekao je Thangaraj, jedan od viših autora studije objavljene u časopisu Nature Genetics. Nadam se da će ovo istraživanje motivirati ljude u Indiji da prouče genetske značajke koje su specifične za svaku od ovih skupina i pokušaju to prevesti u medicinska istraživanja na koja se mogu primijeniti, dodao je Thangaraj. Ovo je prilika za poboljšanje zdravlja mnogih na indijskom potkontinentu, rekao je.
Indijski potkontinent jedno je od genetski najrazličitijih mjesta na Zemlji, s populacijom koja se približava 1,5 milijardi, što uključuje gotovo 5000 dobro definiranih podgrupa, rekli su istraživači. Analizirali su podatke za cijeli genom od više od 2800 ljudi iz preko 260 južnoazijskih podskupina i otkrili da je gotovo jedna trećina ovih podskupina proizašla iz karakterističnih događaja utemeljitelja. Takvi osnivački događaji ograničavaju genetsku raznolikost. Geografske, jezične ili kulturne barijere, poput ograničenja braka među grupama, povećavaju vjerojatnost da partneri dijele većinu istog podrijetla.
koje su sve biljke
To može dovesti do ovjekovječenja i širenja određenih rijetkih, recesivnih bolesti, rekli su istraživači. Svatko nosi mali broj mutacija koje bi mogle uzrokovati ozbiljnu bolest, ali svaka osoba obično ima samo jednu kopiju - a dvije su kopije potrebne za bolest, rekao je prvi autor studije, Nathan Nakatsuka, apsolvent u laboratoriju Reicha. Ako roditelji imaju isto zajedničko podrijetlo, postoji veći rizik da će oboje nositi istu recesivnu mutaciju, pa je njihovo potomstvo u mnogo većem riziku od nasljeđivanja dvije kopije potrebne za ispoljavanje bolesti, rekla je Nakatsuka.
Iako prevalencija ovih genetskih varijanti povećava rizik od bolesti, također ih olakšava otkrivanje. Na Zapadu su studije slično izoliranog brijanja stanovništva rezultirale otkrićem mnogih genetskih varijanti koje uzrokuju bolesti. To je dovelo do skrininga koji su smanjili učestalost bolesti. Najpoznatiji primjeri su testovi koji provjeravaju ljude aškenazijskog židovskog podrijetla na genetske varijante koje uzrokuju Tay-Sachsovu bolest.
Otkrivanje genetskih varijanti koje izazivaju bolesti moglo bi dovesti do prenatalnih pregleda radi sprječavanja bolesti, rekli su istraživači. Napori da se provjeri status nosioca varijanti bolesti smanjili su stopu rijetkih recesivnih bolesti na gotovo nulu u zapadnim zajednicama osnivača koji prakticiraju dogovorene brakove, poput ultrapravoslavnih Židova Aškenaza.
Budući da je ugovoreni brak također uobičajen među nekim skupinama u Indiji, ova bi intervencija mogla biti jednako učinkovita, rekli su istraživači.