Popularni Postovi
Zašto liječnici preporučuju kromosomsko testiranje kako bi identificirali rijetke kromosomske abnormalnosti
Žene bi trebale pregledati embrije nakon savjetovanja s liječnikom ako su isključeni svi drugi uzroci gubitka trudnoće, rekla je dr. Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Ako postoji dodatni ili nedostajući kromosom, on se naziva numeričkom abnormalnošću. (Izvor: Pixabay) Kromosomske abnormalnosti često su odgovorne za neplodnost, pobačaje i bebe rođene s blagim do teškim urođenim manama. Dr Vaasavi Narayanan, voditelj odjela za citogenetiku, Apollo Diagnostics, Pune spomenuo je da postoje mnoge rijetke kromosomske abnormalnosti u slučajevima upućenim na neplodnost ili s odjela za pedijatriju. Stoga je važno obaviti ispitivanje kromosoma.
Down sindrom se obično dijagnosticira u klinici kod novorođenčadi i potvrđuje se kromosomskim testiranjem. Osim toga, mogu postojati rijetke numerički abnormalne varijante poput prisutnosti XXY sindroma zajedno s trisomijom 21, koje ako se pravilno procijene, mogu pomoći u odgovarajućem zbrinjavanju te Downove djece. Još jedan takav rijedak nalaz je prisutnost dodatnog Y kromosoma, što dovodi do 47, XYY ili Jacobovog sindroma kod muškaraca. Ova abnormalnost prijavljena je kod 1 na 1000 muških rođenja, a vidjeli smo jedan slučaj u posljednje četiri godine, spomenula je.
Što su kromosomske abnormalnosti?
Obično bi oplođeno jaje trebalo dovesti do stvaranja fetusa s 46 kromosoma koji uključuje dva spolna kromosoma - XX za ženku i XY za muškarca. Međutim, ako postoji dodatni ili nedostajući kromosom, on se naziva numeričkom abnormalnošću. Osim toga, broj kromosoma može ostati isti, ali može doći do strukturnih preuređenja kromosomi što dovodi do gubitka ili dobivanja segmenata - obje ove situacije mogu dovesti do gubitka trudnoće ili rođenja djeteta s nedostatkom.
Evo zašto je ispitivanje kromosoma bitno. (Izvor: Getty Images/Thinkstock) Citogenetski dijagnostički testovi mogu provjeriti i dati šanse za gubitak trudnoće ili mogućnost abnormalne bebe kod budućih roditelja. Neki od ovih testova invazivni su za konačnu prenatalnu dijagnozu (kod visokorizičnih osoba) i daju roditeljima mogućnost da odluče o nastavku trudnoće ili da ih pripreme za dijete koje će možda zahtijevati dodatnu liječničku pomoć pri rođenju, dodaje dr. Narayanan.
Postoje i druge rijetke strukturne kromosomske abnormalnosti poput prisutnosti prstenastog kromosoma. To se događa kada dođe do loma krajnjih segmenata a kromosom i kasnije ponovno spajanje ljepljivih krajeva.
Prstenasti kromosom 12 rijedak je nalaz i pokazuje vrlo promjenjiv fenotip, ovisno o opsegu izgubljenog ili dupliciranog kromosomskog materijala tijekom formiranja abnormalne strukture prstena. Ove osobe mogu se pojaviti sa simptomima kao što su zaostajanje u rastu, intelektualne teškoće, koštani nedostaci, pa čak i neplodnost. U nekim slučajevima prstena s zanemarivim gubitkom kromosomskog materijala, osoba jedva pokazuje bilo kakve probleme osim neplodnosti. U tim slučajevima vjerojatnost uspješne trudnoće veća je s IVF -om. Pacijente s neplodnošću i višestrukim pobačajima treba pregledati radi citogenetskih studija kako bi se isključili kromosomski uzroci, spomenula je.
Kako kromosomske abnormalnosti ometaju rast djeteta?
Pojedinci mogu imati poteškoće u učenju, s disleksijom, dobiti abnormalnu visinu što može biti očito u dobi od 6-7 godina. S obzirom na rijetke anomalije povezane s Y kromosomom, mogu postojati problemi s plodnošću kod pojedinaca koji pokazuju inverziju kromosoma Y, također prijavljeni u manje od 1 na 1000 rođenih muškaraca. Takvi slučajevi mogli bi se dalje procijeniti za studije Y mikrodelecije prije upućivanja na IVF, dodao je dr. Narayanan.
Dakle, kako kromosomsko testiranje embrija pomaže?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune objasnila je kako kromosomsko testiranje embrija pomaže u otkrivanju abnormalnosti u bolesnica s ponavljajućim gubitkom trudnoće. Žene bi trebale pregledati embrije nakon savjetovanja s liječnikom ako su isključeni svi drugi uzroci gubitka trudnoće. Predimplantacijsko genetsko testiranje na monogene poremećaje (PGT-M) genetski je test embrija koji može biti popraćen ciklusom IVF-a radi otkrivanja defekata pojedinačnih gena i smanjenja rizika prenošenja određenog genetskog stanja koje u obitelji ima uspješan ishod trudnoće. PGT-A (genetsko ispitivanje aneuploidije prije implantacije) odnosi se na testiranje embrija radi traženja dodatnih ili nestalih kromosoma kako bi se normalni embrij mogao odabrati i prenijeti kako bi se postigla uspješna trudnoća. Izvodi se na stanicama koje su uklonjene iz nečijih embrija i to najbolje i neoštećene embrija prenose se u majčinu utrobu radi sprječavanja genetskih bolesti.