Dekodiranje MODY: Manje poznati oblik dijabetesa
Ako se ne postavi točna dijagnoza, može se posumnjati da pacijenti imaju dijabetes tipa 1 i savjetovati im da dobivaju nepotrebne doživotne injekcije inzulina.
U Indiji njegova rasprostranjenost trenutno čini oko 2-5% pacijenata s dijabetesom tipa 2 koji su mlađi od 35 godina. (Izvor: Getty Images/Thinkstock) Jeste li ikada čuli da vaši rođaci kažu 'dijabetes se prenosi u obitelji'. Manje poznata i shvaćena činjenica o dijabetes je da postoje četiri vrste dijabetesa. Znamo za tri istaknute - tip 1, tip 2 i gestacijski - ali četvrti, 'Monogeni dijabetes' je ono što čini mali broj ljudi koji žive s dijabetesom tipa 2, ali njegov utjecaj je značajan.
Jedno od čestih zabluda je korištenje općeg mehanizma liječenja dijabetesa tipa 2, ne uzimajući u obzir mogućnost monogenog oblika dijabetesa. U Indiji njegova rasprostranjenost trenutno čini oko 2-5 posto pacijenata s dijabetesom tipa 2 koji su mlađi od 35 godina. U europskoj populaciji njegova je zastupljenost 100 na milijun i pogađa 1–5 posto dijabetičara u SAD -u i drugim industrijski razvijenim zemljama.
Monogenski oblik dijabetesa uzrokovan je jednom mutacijom gena. Najznačajniji su neonatalni dijabetes melitus (NDM) i zreli dijabetes mladih (MODY). Dok se NDM javlja u novorođenčadi i dojenčadi, MODY se javlja u djece i adolescenata i oboje se često pogrešno dijagnosticira s dijabetesom tipa 1 ili tipa 2. Takvi se oblici dijabetesa mogu dijagnosticirati samo odgovarajućim genetskim testiranjem koje također može točno odrediti osnovu liječenja.
MODY je oblik dijabetesa koji je vrlo rijedak. Pojavljuje se u obiteljima i uzrokovana je mutacijom jednog gena, ali se može pojaviti u 14 različitih oblika - svaki sa svojim jedinstvenim kliničkim karakteristikama. Znakovi i simptomi MODY -a slični su onima kod dijabetesa tipa 1 ili 2 poput visoke razine šećera u krvi, osjećaja žeđi, učestalog mokrenja, gubitka težine itd. Osobe s obiteljskom anamnezom dijabetesa, djeca ili mladi ljudi s dijabetesom ili hiperglikemijom trebaju odlučiti se za genetsko testiranje, na temelju kojeg se MODY može otkriti, dr. Srinivasan Vedantam, pomoćni direktor, Laboratorijske operacije, MedGenome Labs.
sićušna crna buba u krevetu
Najvažniji značaj dijagnosticiranja monogenih oblika dijabetesa poput MODY -a je da se, ako se ne postavi točna dijagnoza, može posumnjati da pacijenti imaju dijabetes tipa 1 i savjetovati im da dobivaju nepotrebne doživotne injekcije inzulina.
Genetsko testiranje u šećernoj bolesti može promijeniti život pacijentima koji ovise o skupim tretmanima inzulinom. (Fotografija: Getty Images/Thinkstock) Evo nekih ključnih točaka:
životinje koje se nalaze u tropskim prašumama
* MODY je autosomno dominantni oblik dijabetesa koji se tipično javlja prije 25. godine života i uzrokovan je primarnim defektima lučenja inzulina.
* Unatoč niskoj prevalenciji, MODY nije jedinstvena cjelina već predstavlja genetske, metaboličke i kliničke varijacije. U nekim slučajevima, mutacije u ovom genu mogu dati osjetljivost na dijabetes melitus tip-II.
* Genetsko testiranje se također preporučuje za užu obitelj kako bi se okarakterizirala nova mutacija viđena u testu.
* Dijabetes nije bolest i može se lako liječiti pod uvjetom da su jasni temeljni uzroci i omogućuje liječniku da zacrta pravi tijek liječenja.
* Pacijent koji živi s injekcijama inzulina može imati MODY, kojim se može upravljati i liječiti jednostavnim i jeftinim receptom tablete ‘Sulphonylurea’ koja se desetljećima koristi u liječenju dijabetesa.
koje vrste drveća imaju žir
Postoji li veza između dijabetesa tipa 2 i Alzheimerove bolesti?
To jasno odražava da ispravno razumijevanje bolesti i svijest o monogenskom obliku dijabetesa mogu biti dramatična promjena što se tiče liječenja i života takvih pacijenata.
Genetsko testiranje u šećernoj bolesti može promijeniti život pacijentima koji ovise o skupim tretmanima inzulinom. Svjedočeći o prednosti genetskih testova u dekodiranju zdravstvenih problema i briga poput raka, rijetkih bolesti, reproduktivnog zdravlja ili zaraznih bolesti poput tuberkuloze, Indijanac se zagrijava za genetsku analizu. No, alatu je potrebno mnogo svijesti, povjerenja i istraživanja kako bi se mogao utjecati na njegov utjecaj, dodaje dr. Srinivasan.
imaju li brijestovi cvjetove
Važna je svijest o svim aspektima svake bolesti, posebno o dijabetesu, koji je danas najčešća bolest načina života u zemlji. Mala izmjena liječenja na temelju stvarnog uzroka bolesti može značajno poboljšati kvalitetu života.